近日，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心赵快乐教授课题组找到了中国食管鳞癌患者的基因特点和遗传学背景，并在基因图谱差异中找到不同人种食管癌发病差别“元凶”，首次发现导致中国等亚裔人种食管鳞癌发病风险高的原因是NFE2L2基因的“胚系突变”发生风险较其他人种更高。最新一期《自然·通讯》在线发表了相关论文。

我国是食管癌高发国家，病例数高达全球50%；而美国，食管癌发病率低，且病理类型以腺癌为主。6年前，赵快乐课题组从分析人体细胞内的DNA遗传物质入手，挖掘不同人种食管癌的基因差别。研究中，赵快乐课题组联合美国安德森癌症中心韩梁教授课题组和复旦大学基础医学院刘赟教授课题组，对300余名中国食管鳞癌患者进行了全外显子组和靶向测序，绘制出中国食管鳞癌基因图谱。

在将相关数据与美国肿瘤和癌症基因图谱数据库中的食管鳞癌数据对照后，发现中国等亚裔人种食管鳞癌患者的TP53、EP300以及NFE2L2三个基因的突变频率更高。根据基因特性分析，这种高频率的突变很有可能与食管鳞癌的高发相关。进一步研究发现，中国等亚裔人种NFE2L2基因的“胚系突变”是美国白人人种的3倍。而“胚系突变”存在于生殖细胞中，可以代代相传，进而导致该突变呈现人种聚集的现象。

赵快乐认为，维生素等营养成分能激活细胞的自我防护机制，为机体撑起“保护伞”，降低各种来自食物、药物和环境等渠道导致的患癌风险。由于国人普遍存在维生素摄入不足且饮食习惯不佳的情况，使脆弱的食管黏膜更易受到损伤，加之NFE2L2基因的“胚系突变”有聚集状况，导致食管黏膜炎症的发生风险较高。而食管黏膜炎症是食管鳞癌的典型癌前病变。

赵快乐表示，如果筛查出NFE2L2基因胚系突变的人群，并进行预防性干预，可使食管癌的预防和早期筛查成为可能。